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Home Eventos médicos Internacional

30 de mayo – Síndrome de Prader-Willi

30 de mayo de 2022
en Internacional
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30 de mayo – Síndrome de Prader-Willi

Descripción general

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.

Bebés

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

  • Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
  • Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
  • Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación y puede provocar fallas en el desarrollo.
  • Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.
  • Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.

De la niñez temprana a la adultez

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas características pueden ser:

  • Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los 2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rápido. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de comida. Se pueden presentar conductas inusuales para buscar comida, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.
  • Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado «hipogonadismo» se produce cuando los órganos sexuales (los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres) producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen en absoluto. Esto provoca órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad. Sin tratamiento, es posible que las mujeres comiencen a menstruar después de los 30 años o quizás no lo hagan nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz nunca se agrave por completo.
  • Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Otros problemas endocrinos pueden comprender la producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia suprarrenal central que evita que el organismo responda adecuadamente a situaciones de estrés o infecciones.
  • Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas, es una característica frecuente del trastorno. Incluso, aquellos que no tienen una discapacidad intelectual importante tienen algunas dificultades de aprendizaje.
  • Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi por lo general llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar, que el resto de los niños.
  • Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de palabras puede ser un problema continuo en la adultez.
  • Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser testarudos, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina. También pueden manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas. Se pueden presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado cutáneo compulsivo.
  • Trastornos del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y una afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.
  • Otros signos y síntomas. Pueden comprender tener las manos y los pies pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un color pálido.

Cuándo consultar al médico

Las consultas periódicas de control del niño sano pueden ayudar a identificar los signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes que pueden ser signos del síndrome de Prader-Willi u otros trastornos.

Si tienes alguna duda sobre la salud de tu bebé entre las consultas de control del niño sano, programa una consulta con el médico de tu hijo.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.

Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es «activa» o expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresados no lo son por una de estas razones:

  • Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
  • El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
  • Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda. Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento en genética.

Complicaciones

Complicaciones relacionadas con la obesidad

Además de tener hambre constante, las personas con síndrome de Prader Willis tienen poca masa muscular, por lo que requieren menos calorías que el promedio, y es posible que no estén físicamente activas. Esta combinación de factores hace que sean propensas a la obesidad y a los problemas médicos relacionados, como:

  • Diabetes de tipo 2
  • Presión arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardíacas
  • Apnea del sueño
  • Otras complicaciones, como un riesgo mayor de sufrir una enfermedad hepática y de tener cálculos biliares

Complicaciones por producción inadecuada de hormonas

Las complicaciones por producción inadecuada de hormonas incluyen las siguientes:

  • Esterilidad. Si bien se han informado algunos casos de mujeres con el síndrome de Prader-Willi que quedaron embarazadas, la mayoría de las personas con este trastorno no pueden engendrar hijos.
  • Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se vuelvan débiles y frágiles, por lo que pueden fracturarse fácilmente. Las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen más riesgo de padecer osteoporosis debido a que tienen niveles bajos de hormonas sexuales y también pueden tener niveles bajos de la hormona del crecimiento (ambas hormonas ayudan a mantener los huesos fuertes).

Otras complicaciones

Otras complicaciones que pueden aparecer como consecuencia del síndrome de Prader-Willi son las siguientes:

  • Efectos de comer en exceso. Comer grandes cantidades de comida rápido, también denominado «atracón», puede causar que el estómago se dilate de manera anormal. Es posible que las personas con síndrome de Prader-Willi no informen dolor y vomiten en raras ocasiones. Comer en exceso también puede provocar asfixia. Rara vez, una persona puede comer tanto que se produzca una rotura estomacal.
  • Disminución de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden interferir en el funcionamiento familiar, la educación exitosa y la participación social. También pueden disminuir la calidad de vida de niños, adolescentes y adultos con el síndrome de Prader-Willi.

Prevención

Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento en genética. Un asesor en genética puede ayudar a determinar tu riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.

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